<th id="nj9p9"></th>

      新聞中心
      當前位置: 首頁 > 新聞中心 > 媒體看婦院
      這項剛獲一等獎的成果從源頭防控出生缺陷 用科技守護生命繁華【都市快報】
      作者:信息來源:發布時間:2022/08/12 09:16:50

      rB4AiWL1bdOAXwv9AAD0yU1wXQE709.jpg

      有一組數據——在中國,不孕不育癥在育齡夫婦中的發生率達10%-15%、出生缺陷的發生率是5.6%,可以說每10對夫婦就有1-2對面臨生殖障礙的困擾,每30秒就有一個出生缺陷的嬰兒出生。一個健康的孩子,可以給一整個家庭帶來改變。如何精準高效地治療生殖障礙疾???如何源頭防控出生缺陷?怎樣提高出生子代的健康水平?這是婦產科臨床專家始終面臨的命題,也是無數科研人員奮斗的方向。

      就在上個月,2021年度浙江省科技創新大會在省人民大會堂舉行,在這些與人類健康息息相關的科研成果中,就有一項關乎我們的下一代——科學技術進步獎一等獎《生殖障礙精準診療、促進子代健康關鍵技術體系的創建與推廣應用》。

      昨天下午,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院,一場特別的科普發布拉開了序幕,浙江大學醫學院副院長、生殖遺傳教育部重點實驗室常務副主任張丹教授作為項目成果第一完成人,向現場以及觀看直播的公眾們科普了這項成果。

      用科學揭開“家族生育之謎”

      分享一開始,張丹教授就把她的科研內容通俗地分為三個部分,“生得出”“生得好”“長得健康”。這三個看似簡單的條件,卻讓無數科研工作者付出了心血。

      對一個女性來說,絕經可能就意味著生育能力的消失,而這不該出現在一個28歲的女性身上?!皬堘t生,我擔心自己快要絕經了!”張丹跟大家分享了這樣一個特殊的臨床案例,“當時這對姐妹來找我,妹妹備孕兩三年卻一直沒有懷孕,她非常焦慮,了解下來才知道,她們的家族很多人都有卵巢早衰的癥狀”。

      面對患者要求馬上做試管嬰兒的要求,張丹并沒有馬上同意。在敏銳地捕捉到問題的特殊性之后,張丹選擇和團隊跋山涉水,親自來到這對姐妹和她的家人生活的山區進行血液采樣,并最終發現了使整個家族出現卵巢早衰病源的致病基因,“這是一個全新的基因突變,而且并不像她們自己認為的只作用于女性,這個致病基因對男性也有影響”。

      面對這個并不存在于醫學教科書上的病例,張丹和團隊針對患者情況,潛心研究病因、精準診斷和治療方法。在她看來,作為研究型大學醫院的臨床醫生,不能只把科研成果停留在論文上,更要能實實在在地幫助到患者。“明確了病因,治療就可以精準高效。確診了妹妹不攜帶這個基因突變,我當時只是用簡單的誘導排卵指導受孕等醫療干預幫助妹妹懷孕,現在孩子也已經好幾歲了。而且,他們家族里的其他成員也都得到了精準的個體化健康指導?!?/span> 

      除了遺傳性出生缺陷,張丹教授團隊也十分關注孕前、孕期的不良外環境和宮內環境對出生寶寶近遠期健康的影響。通過研究發現,媽媽孕前超重或肥胖不僅會引起“試管嬰兒”的累積活產率下降,而且寶寶出生體重異常的發生率也大大增高。張丹團隊進而提出了針對備孕女性個體化的分層管理和代謝模式干預新策略,創建了安全高效的輔助生殖技術助孕體系,顯著優化了“試管嬰兒”的治療效果、提升了出生子代的健康。

      走進神奇的DNA測序室

      這些科研成果是在哪兒誕生的?這次我們也走進了浙大婦院的實驗室,這里有一個浙江省胚胎植入前遺傳學檢測(PGT)技術最完善,檢測診斷遺傳病種類最多的平臺,它也是國內技術最先進、最齊全的PGT診斷臨床應用平臺之一。

      張丹指著一臺測序儀介紹說,“在臨床上有時會碰到不明原因的基因問題,這時候我們只需要小小的一管血,放到儀器設備里面,通過深度的基因測序和生物信息學分析,就可以發現在兩萬多個基因里面,到底是哪個基因出現了病變?!边@臺測序儀可以說是目前浙江省應用到臨床里的最尖端的儀器設備之一,我們前面講到的臨床案例也是通過它來發現真正的“罪魁禍首”。

      這個生殖遺傳教育部重點實驗室由黃荷鳳院士任主任、張丹教授任常務副主任,主要關注三大研究方向:醫源性生殖干預的生殖遺傳效應、遺傳病的早期預警與優生優育、胚胎源性疾病的源頭防控。目前已經為上千個家庭阻斷了遺傳病,培養了一批有志于生殖健康臨床和科技創新的青年人才。

      【科學TALK】

      “大膽假設,小心求證

      推動人類對生命奧秘的理解

      問:對于遺傳病,除了通過“三代試管嬰兒”阻斷子代傳遞,大家對基因治療技術也十分好奇,這項技術在未來是不是會有新突破?

      張丹:基因治療的研究是未來人類探索生命極限非常重要的方面,目前國際上已經有一些基因治療藥物上市,因為研發成本非常高,這些藥物的價格也非常昂貴。同時,目前國際科學共同體的共識是不能在人類早期胚胎上開展基因編輯。習總書記強調,創新是引領發展的第一動力。未來,我們一定要去做這些高質量的原始創新研究;同時,作為臨床醫生,更要謹記我們的工作是為人民服務,而不是為疾病服務。因此,在倡導創新的同時,我們要遵循倫理規范、法律法規和相關管理規定。

      問:有人說科學研究是100次嘗試和99次失敗,想問問您,如何面對科學研究的成功與失???

      張丹:這個問題我們做科研的人一直需要面對。我們常說失敗是成功之母,其實成功也是成功之母。大家通常覺得做出的結果和原來假設完全一樣的才是成功,其實不一樣的結果也是一種“成功”。這些陰性結果可以告訴你這個研究方向需要調整,我們既需要證實,也需要證偽。大膽假設,小心求證,推動人類對生命奧秘的理解。

       

       原載《都市快報》2022年8月12日A06版

       原記者 翁丹妮 原攝影 金靜馨

      聯系方式
      • 婦院微信

      • 婦院微博

      浙公網安備 33010202000574號

      版權所有:浙江大學醫學院附屬婦產科醫院   浙ICP備05080900號-1
      Copyright ? 2016 Women's Hospital School Of Medicine Zhejiang University

      精品视频一区二区三区在线观看